Dr. med. Charlotte Gimpel

Zentrum für Kinder- und Jungendmedizin der Universitätsklinik Freiburg

Fachärztin für pädiatrische Nephrologie

Erarbeitung klinischer Leitlinien, Positionspapieren und Standardabläufen

Prof. Dr. med. Carsten Bergmann

• Leitung Projekt P 3 – Genetik
• Leitung Teilprojekt P 5 – Freiburg

Seit mehr als 15 Jahren beschäftigt er sich sowohl wissenschaftlich als auch diagnostisch intensiv mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien. So trug er bereits 2002 zur Identifizierung des PKHD1-Gens für die ARPKD bei. In der Folgezeit etablierte er die offizielle Mutationsdatenbank für ARPKD. Auf der Basis eines der weltweit größten Kollektive von Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und anderen Ziliopathien liegt ein Schwerpunkt seiner Arbeitsgruppe in der Erforschung neuer Krankheitsgene und dem Verständnis der zugrunde liegenden Pathomechanismen.

PD Dr. Soeren Lienkamp

Teilprojekt P 5:

• Modelierung zystischer Nierenerkrankungen in Kaulquappen des afrikanischen Krallenfrosches Xenopus laevis