Etwa 10–15% der NPH-Patienten weisen eine Netzhautdegeneration im Sinne einer Retinitis pigmentosa auf. Der Begriff „Senior – Løken Syndrom“ steht für die Assoziation einer NPH mit einer Retinadegeneration. Es werden 2 Verlaufsformen unterschieden: Die frühmanifeste Retinitis pigmentosa präsentiert sich als Leber‘sche Amaurose mit ausgeprägtem Visusverlust/Blindheit, Nystagmus und abgeschwächter Pupillenrektion ab dem Säuglingsalter. Typisch ist das sog. okulodigitale Zeichen: Hierbei drücken betroffene Kinder auf ihre eigenen Augäpfel, um durch die erzeugte mechanische Stimulation der Netzhaut optische Lichtsignale zu provozieren. Fundoskopisch imponiert die Netzhaut entweder normal oder in unterschiedlichem Ausmaß dystroph mit Pigmentveränderungen. Das Elektroretinogramm zeigt ein stark abgeflachtes oder vollständig ausgelöschtes Signal. Die leichtere Verlaufsform der Retinitis pigmentosa wird als tapetoretinale Degeneration bezeichnet. Betroffene Individuen leiden unter einer progredienten Einschränkung des Gesichtsfelds (Tunnelblick) sowie unter Nachtblindheit. Fundoskopisch finden sich eine Netzhautdystrophie und Pigmentveränderungen unterschiedlicher Ausprägung.

Das Auftreten einer Retinitis pigmentosa im Rahmen einer NPH variiert stark in Abhängigkeit von den zugrunde liegenden Mutationen (6–13% bei NPHP1–3, 33% bei NPHP4, 80% bei NPHP10,  100% bei NPHP5, NPHP6 und IFT140). Etliche Gene, die eine NPH oder einen NPH-ähnlichen Phänotyp hervorrufen können, sind an der Entwicklung von Fotorezeptoren beteiligt bzw. können als „Modifier“ bei deren Abbau fungieren.

Senior - Løken Syndrom - tabellarische Zusammenfassung

---

Bislang bekannte Senior - Løken Gene

---

Quellen

---